Синдром Линча

» Главная страница » Синдром Линча — причины, диагностика и лечение

Синдром Линча обзор

Синдром Линча является (аутосомным) наследственным синдромом рака, вызывающим рак матки, кишечника, желудка и мочевых путей. Пациенты с синдромом Линча имеют риск развития рака матки от 27% до 70% и риск развития рака яичников на 5-12%. Необычные опухоли, связанные с Lynch, включают раковые заболевания почек, мочеточников, желудка, тонкой кишки, желчного протока, кожи (сальные неоплазмы) и головного мозга (глиомы).

Часто у пациентов, перенесших синдром Линча, диагностируется рак моложе ожидаемого возраста, может развиваться дополнительный рак и знать других членов семьи, у которых развились различные типы рака (желудок, мочевой пузырь, кишечник, матка, яичник).

Пациенты, у которых был диагностирован рак матки в возрасте 50 лет или менее, имеют 18% -ный шанс на перенос синдрома Линча. Этим пациентам требуется регулярный скрининг (например, колоноскопия) для других типов рака.

Пациенты, у которых был диагностирован связанный с Lynch рак кишечника, имеют 25% -ный риск развития последующего рака матки или яичников. У этих пациентов профилактическая, рисковая операция по удалению матки, трубок и яичников может спасти жизнь. Эти операции выполняются лапароскопически (ключевое отверстие) и практически исключают риск развития рака матки и яичников.

У женщин с раком эндометрия, связанным с линком, риск развития колоректального рака в 40 раз выше.

У женщин с диагнозом Lynch-родственный рак толстой кишки в 28 раз выше риск развития рака эндометрия.

 

Гинекология Москвы круглосуточно записаться по телефону!

Почему так важно диагностировать Линча?

Больные синдром Линча должны быть скринированы на другие виды рака. Скрининг или профилактическая операция могут спасти жизнь.

Родственники первой степени (потомки, братья и сестры) пациентов с Линчем имеют 50% -ный риск также переносить Линч. После подтверждения синдрома Линча родственники первой степени также нуждаются в генетическом тестировании.

Семейная история — плохой показатель синдрома Линча, а 50% пациентов с доказанным синдромом Линча не имеют семейной истории.

Пропущенный диагноз может вызвать рак и лечение (хирургия, химиотерапия, лучевая терапия).

Я регулярно запрашиваю тестирование на синдром Линча у всех пациентов с раком эндометрия, которым меньше 60 лет, которые не страдают ожирением или демонстрируют гистопатологические особенности, часто связанные с синдромом Линча (например, вовлечение нижнего сегмента матки или шейки матки, наличие инфильтрационных лимфоцитов опухоли ).

Первым шагом для диагностики Lynch является иммуногистохимический тест, который может быть сделан из хирургического образца из оригинального образца рака матки или кишечника. Этот тест не является диагностическим. Однако, если тест положительный, подтверждающее генетическое тестирование должно быть спровоцировано и требует анализа крови. Рекомендуется обратиться к клинике семейного рака или к клиническому генетику.

Клиническое управление

  1. Наблюдение за раком яичников является ненадежным и обычно не рекомендуется. Наблюдение за раком матки может быть выполнено с помощью взятия проб эндометрия (Pipelle) (для женщин в пременопаузе) или через ультразвук (у женщин в постменопаузе), но также ненадежным. Колоноскопия (каждые 1-2 года) с 25 лет (снижает заболеваемость и смертность от рака толстой кишки на 60%) действительно надежна и рекомендована. Ежегодная цитология мочи обнаружит ранние стадии рака мочевого пузыря и мочеточника.
  2. Профилактика: оральная противозачаточная таблетка уменьшит риск развития рака яичников на 50%. Не существует установленного лекарственного средства для профилактики рака матки.
  3. Профилактическая хирургия (лапароскопическая гистерэктомия) является наиболее эффективным способом устранения риска развития рака матки и яичников; Это должно быть предложено всем женщинам, которые закончили деторождение или в постменопаузе. Он практически исключает риск развития рака матки или яичников и должен выполняться опытным лапароскопическим хирургом. Пациенты должны быть с медицинской точки зрения пригодны для терпимости к хирургии, должны быть осведомлены о наиболее распространенных рисках и возможных осложнениях операции и требуют некоторых исследований (анализов крови, медицинской визуализации) до операции.

Для получения информации о синдроме Линча, которая является группой потребителей, гинекология.

Как диагностируется синдром Линча?

Врачам общей практики следует подозревать, что у человека может быть ген синдрома Линча, когда есть убедительная семейная история рака. Это означает, что три или более членов семьи были диагностированы с раковыми заболеваниями, указанными выше, два последовательных поколения или более подвержены этим ракам, и одному из этих пострадавших членов семьи был поставлен диагноз рака до 50 лет. Следует также подозревать, что пациент практически не имеет доступа к информации о состоянии здоровья своей семьи и уже имел один или несколько видов рака до 50 лет.

Если синдром Линча не идентифицирован, и у пациента развивается рак, им обычно требуется хирургическое вмешательство для удаления опухоли. Современная передовая практика для всех опухолей толстой кишки и эндометрия у пациентов в возрасте до 50 лет или у которых есть сильная история рака сердца, предназначена для того, чтобы лечащая команда заказала патологический тест для проверки генов, нарушающих норму, функционирующих должным образом.

К сожалению, исследования показывают, что менее половины этих опухолей тестируются, а последующее наблюдение за пациентом является непонятным и непоследовательным.

Любой пациент, подозреваемый в переносе синдрома Линча, следует направлять в клинику семейного рака. Там генетический консультант проведет тщательную оценку и объяснит процесс тестирования генов и его последствия. С согласия пациента клиника организует тестирование образца ткани из прошлой опухоли (как пациента, так и другого члена семьи) для поиска мутации гена для устранения несоответствия.

Если обнаружена мутация гена, обсуждаются стратегии снижения риска. Диагноз для других членов семьи затем включает относительно простой анализ крови, который ищет ту же мутацию.

Как справляется с синдромом Линча?

Управление синдромом Линча включает план наблюдения регулярных тестов для раннего выявления проблем. Затем полипы можно удалить до того, как они станут раковыми или раковые заболевания могут быть удалены на ранней стадии. Также может быть рассмотрен потенциал для операции по снижению риска (для удаления органов, таких как яичники, что представляют собой высокий риск, однако их трудно скринировать) или таких добавок, как аспирин (которые, по мнению продольных исследований, могут значительно уменьшить заболеваемость синдромом Линча).

Рекомендации ежегодные колоноскопии (начиная с 25 или 30 лет, в зависимости от мутации гена, или на пять лет моложе младшего родственника с диагнозом рак кишечника) и профилактического удаления матки, фаллопиевых труб, яичников и шейки матки следует учитывать после завершения деторождения или В возрасте 40 лет.

Частые колоноскопии важны, потому что среднее время от полипа до рака кишечника сокращается с десяти лет в общей популяции до 35 месяцев у пациентов с синдромом Линча. Аналогичным образом, средний возраст развития рака матки сокращается с 64 лет до 42-46 лет.

План эпиднадзора индивида может быть дополнительно адаптирован к конкретным рискам рака для них на основе семейной истории или факторов окружающей среды. Например, семейная история рака желудка или кожи может оправдывать, включая ежегодные эндоскопии или дерматологические обзоры.

Эффективная диагностика и лечение людей с синдромом Линча может спасти жизнь. К сожалению, это не тот опыт для тысяч Российских семей. Важно повысить осведомленность об этом состоянии среди медицинских работников, организаций здравоохранения и широкой общественности.

About the Author:

Обучалась в качестве врача и работала в общей практике, прежде чем начинать свою карьеру в издательстве в 2011 году. Присоединилась к команде комитета редакторов в 2012 году, где теперь являюсь заместителем редактора журнала, в Московском офисе. Работаю неполный рабочий день и делюсь ролью заместителя редактора. Являясь одним из основателей Московского комитета редакторов медицинских журналов, мы стремимся продемонстрировать самые высокие этические и операционные стандарты в публикации медицинских журналов. Я так же стараюсь ставить своей целью содействие совершенствованию науки и медицины, а также укреплению здоровья и благополучия Российской общественности.

Оставить комментарий